GENÉTICA MENDELIANA O CLÁSICA

LEYES DE MENDEL  

        Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos de Mendel.

        A continuación se explican brevemente las leyes de Mendel:

Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F₁), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, amboshomocigotos,  para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.

        Los individuos de esta primera generación filial (F₁) son heterocigóticos o híbridos, pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u  homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace..

        Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.

                          

Segunda ley de Mendel:  A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos.

        Experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.

                                        

Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.

        Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas. También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial.

                                      

Retrocruzamiento

           Retrocruzamiento de prueba.

         En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo.
        La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo- del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigótica recesiva (aa).

     - Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel.

     - Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50%.

Tercera ley de Mendel. Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.

Experimento de Mendel. Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).

Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1).
Asímismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.

HERENCIAS

Individuos homocigotas y heterocigotas

Individuos homocigotas y heterocigotas 

 HOMOCIGOTA DOMINANTE: Son los caracteres iguales que se encuentran en el alelo de los cromosomas y dominarán sobre otro caracter recesivo, que quedará oculto, pero surgirá en próximas generaciones.
HOMOCIGOTA RECESIVO: Son los caracteres diferentes que se encuentran en el alelo de los cromosomas y no surgirán en la 1ra generación, sino en las consecutivas.
HETEROCIGOTA: Son los cromosomas que poseen en sus alelos diferente información, una es dominante y la otra recesiva.
En síntesis: HOMOCIGOTA: Es un individuo que solamente contiene un alelo del par. Ejemplo: DD es un homocigota DOMINANTE; dd es un homocigota RECESIVO; las líneas puras son homocigotas para el gen de interés.
HETEROCIGOTA: Un individuo heterocigota es aquél que contiene dos formas alternativas de un par de genes.

Genes dominantes y genes recesivos

Representación de las cruces

VARIACIONES DE LAS LEYES DE MENDEL

variaciones de las leyes de mendel

Dominancia incompleta

La dominancia incompleta es la interacción genética en la cual los homocigotos son fenotípicamente diferentes a los heterocigotos.¹ Los cruzamientos que tienen una dominancia incompleta son aquellos en los que no existe rasgo dominante, ni recesivo. Suponiendo que la forma de los ojos estuviera determinada por un gen cuyo homocigoto dominante de forma grande y redonda y el homocigoto recesivo da una forma semi-alargada, y el heterocigoto resulte con forma achatada y más alargada que la de cualquier progenitor homocigoto para esta característica, se puede tener el ejemplo en los progenitores IJ y KL y mostrándose en el heterocigoto IJKL'. 

Codominancia

Se denomina "Codominancia" a cuando dos alelos diferentes están presentes en un genotipo y ambos son expresados, es decir, ningún alelo es dominante o recesivo.

Se dice también que es un estado en que un gen expresa su característica en el heterocigoto de modo equivalente a su par. Los alelos del gen se expresan al mismo tiempo dando origen a un fenotipo determinado que presenta ambas características.

Codominancia Dos alelos paternos son detectables en el fenotipo de la descendencia. ejemplo: fenotipo grupo sanguíneo AB

ALELOS MÚLTIPLES 

Se designa como alelos múltiples a la existencia de más de dos genes alterno en un mismo locus. Dicha serie de genes puede ser numerosa como en el caso del sistema HLA, o poco numerosa como en el sistema de grupo sanguíneo ABO. Por otro lado es importante anotar que los genes alélicos entre sí deben tener relación con la misma característica en estudio, esto es, con HLA o con el sistema ABO; en sí lo que los hace alélicos es el número y sitio de las mutaciones ocurridas sobre un gen ancestral. 

Una de las dificultades principales en el estudio de los alelos múltiples en el hombre, es demostrar que en realidad sean alelos, ya que no todas las poblaciones tienen todos los alelos de la serie. Para probar dicha condición tienen que estar presentes los alelos en una familia "informativa". 

Existen dos dificultades principales para probar el alelismo: 


Cuando el alelo en cuestión es raro en la población; ya que se tiene que esperar la suerte de contar con la familia informativa y con un número de hijos bastante grande. 


Cuando exista dominancia. 

Un ejemplo para iniciar el análisis de este tipo particular de alelos es el de hemoglobinas anormales en el hombre, producidas por mutación en la cadena b de la Hb y para las cuales se ha observado segregación familiar, esto es, existen familias informativas. 

Otros sistemas de uso frecuente que se comportan como alelos múltiples en el hombre son: 


Sistema Rh con tres alelos CDE/cde. 


El sistema HLA con cuatro loci (D – B – C – A) y numerosos alelos en cada uno de ellos. 


El sistema ABO. 

En principio el comportamiento de cada alelo es igual que en el ejemplo analizado sobre hemoglobinas, con la diferencia que el análisis es más complejo por ser más numeroso el número de alelos, y la existencia de dominancia y recesividad. 

Es necesario estudiar en forma integral a los pacientes con enfermedades hereditarias, desde diferentes puntos de vista. Uno de ellos es el que se refiere a la detección de las personas que pueden ser portadoras del gen anormal que determina la patología. Como ocurre en la mayor parte de los errores innatos del metabolismo, se puede observar con relativa facilidad el efecto de dosis de uno o de los dos genes anormales, debido a que se transmiten como autonómicos recesivos.

Sistema de grupo sanguíneo AB0 Fenotipo Genotipos A IA / IA; IA / i B IB / IB; IB / i AB IA / IB O i / i Alelos Múltiples IA e IB son codominantes, y ambos tienen dominancia completa sobre i.

Herencia Poligenica

La herencia poligenica se da cuando algún carácter se debe a la acción de más de un gen que pueden tener además más de dos alelos, lo cual origina numerosas combinaciones que son la causa de que exista una gradación en los fenotipos. Se debe a este tipo de herencia el color de la piel en nuestra especie, por eso existen tantas posibilidades y tanta variación del color de la piel entre blancos y negros.

La herencia poligénica se distingue por:

• -Cuantificarse midiendo más que contando
• -Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo
• -La expresión fenotípica abarca un gran rango

En humanos se observa en: 

• -Altura
• -Peso
• -Color de ojos
• -Inteligencia
• -Color de la piel
• -Formas de comportamiento

Ejemplo: Color de piel

En la imagen podemos ver como primer caso que hay un 100% de que los hijos entre una persona negra y una persona blanca,( y en relacion a sus gametos) sean mulatos, por lo tanto la herencia es homogenea. Sin embargo, en el segundo caso se observa la gran combinacion entre los alelos, pudiendo ser negro, mulato oscuro, mulato, mulato claro o blanco (La expresión fenotípica abarca un gran rango). En ese caso la herencia es poligenica.

Herencia ligada al sexo

Cromosomas sexuales XX y XY no solo definen el sexo de la descendencia.

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas ogonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.

Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.

Ver: Herencia y genética

Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos genitales, gónadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes.

A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.

Variantes en la herencia ligada al sexo

Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos (XX en la mujer y XY en el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterólogo, llamado también diferencial o no homólogo), la porción restante de los  cromosomas del par XY corresponde al sector homólogo, como se grafica en el esquema siguiente:

.

Los varones sólo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterólogo del X (en tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X). Por consiguiente, la transmisión y expresión de estos genes dependen del sexo de los individuos.

Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado del padre.

También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.

En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad.

Daltonismo y hemofilia, dos anomalías recesivas ubicadas en el segmento diferencial del cromosoma X.

Así, pues, un carácter determinado por un gen del cromosoma X aparecerá si la mujer tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos recesivos, uno en cada uno de ellos (homcigota en ambos casos).

Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carácter, igual se manifestará el alelo dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia clásico y normal, comparable a los mencionados en las leyes de Mendel.

El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homóloga) en el Y, actúan como en el caso anterior.

De hecho, se han encontrado algunos alelos en los sectores homólogos de los cromosomas XY (llamados genes pseudoautosómicos) y dadas las características de estas regiones especiales de los cromosomas sexuales, los trastornos producidos a causa de estos genes se heredarán de acuerdo a las leyes genéticas que rigen la herencia autosómica (o sea, funcionan igual que los autosómicos).

Pero es mucho más frecuente que los genes estén en una parte del cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y. Si esto sucede, los alelos se manifestarán siempre, ya sean dominantes o recesivos.

Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas sexuales pueden ser tanto recesivos como dominantes

         Variaciones de las leyes de mendel

        Individuos homocigotas y heterocigotas

                Genética mendeliana y sus leyes.